A D-vitamin abszolút hiánya összeegyeztethetetlen az élettel. A zsíroldékony vitamin hiánya gyermekkorban rachitis, felnőttkorban osteomalacia kialakulásához vezet. Ezzel szemben egy 58 éves nőnél már sok éve a kimutathatósági határ alatt van a vérében található D-vitamin-szint, és ezen a D-vitamin-szupplementáció sem változtat(ott). A rejtély megoldásához egy genetikai vizsgálat vezetett.
Bechterew-kór, D-vitamin-szint a kimutathatósági határ alatt
Egy 58 éves kanadai nőbetegnél 33 éves korában Bechterew-kórt diagnosztizáltak. A betegnél a csigolyák összenövése és a gerinc meggörbülése egyre kifejezettebbé vált az évek előrehaladtával, aminek eredményeként a nőbeteg két évtized alatt 20 centimétert veszített a testmagasságából, és 137 centiméteres magasságúra zsugorodott össze.
40 éves korát követően a nő egyre több törést szenvedett el, mind a lábszárában, mind csípőtájon. A vizsgálatok egyre előrehaladottabb mértékű oszteoporózist igazoltak. A beteg kalcium-szintje megfelelő volt, ugyanakkor a szervezetben kalcitriolt nem tudtak kimutatni. Mindezen a vitamin szupplementációja sem változtatott, a vitamin nyomtalanul tűnt el a szervezetben.
Régóta gyanakodtak genetikai hibára
Több éve gyanakodtak már a kezelőorvosok valamilyen genetikai hibára. A gyanújuknak alapot adott az a tény is, hogy a beteg szülei libanoni bevándorlók voltak, akik másodfokú unokatestvérekként házasodtak össze. Noha az arab kultúrkörben a rokonságon belüli házasodás nem szokatlan jelenség, ennek következtében a genetikai alapú betegségek fellépésének a kockázata fokozott lehet.
Megtalálták a hibás kromoszómát
A kutatók leírták azt, hogy a D-vitamint kötő fehérjének a hiánya a 4q13.3 kromoszómán található delécióhoz köthető. Mivel az érintett nőbeteg mindkét szülőjénél jelen volt az említett mutáció, a D-vitamint kötő fehérje termelődése teljes mértékben megszűnt. A szülők egészségesek voltak, hiszen esetükben egy-egy allél felelt a D-vitamint kötő protein termelődéséért.
Megjegyzendő, hogy az említett nőbetegnél az immunrendszer sejtjei rendelkeztek D-vitamin-receptorokkal, és lehetséges, hogy a táplálkozást vagy szupplementációt követően a szervezetbe jutó D-vitamin-dózisok rövid időre, kiugróan magas D-vitamin-szinteket produkálva hozzájárulhattak az immunrendszeri védekezés sérüléshez.
Az, hogy a „látszólagos” D-vitamin-hiány a Bechterew-kór kialakulásában szerepet kaphatott-e, kérdéses. Epidemiológiai tanulmányok alapján a szervezetbeni alacsony D-vitamin-szint a gyulladásos markerek magasabb koncentrációival áll kapcsolatban.
Dr. Budai Marianna
Forrás: NEJM, pharmaonline.hu, patikamagazin.hu
Tetszett a cikk?
2022. július 11.
Hasonló cikkek
Pollenallergia és szénanátha: Mit tehetsz a tünetek ellen?
A tavaszi és nyári hónapok sokak számára nemcsak a kellemes időjárást, hanem az állandó tüsszögést, orrfolyást és szemviszketést is jelentik. A pollenallergia, vagy más néven szénanátha, világszerte emberek millióit érinti. De vajon mit lehet tenni a kellemetlen tünetek ellen? Hogyan lehet csökkenteni az allergiás reakciókat természetes módszerekkel és életmódbeli változtatásokkal? Ebben a cikkben bemutatjuk a legjobb megoldásokat.
Patikai fényvédők: Mikor és hogyan használd őket tavasszal?
A tavaszi napsütés egyre erősebb, és bár sokan csak a nyári hónapokban gondolnak a fényvédelemre, a megfelelő fényvédő használata tavasszal is elengedhetetlen. Az UV-sugárzás ilyenkor is károsíthatja a bőrt, felgyorsíthatja az öregedési folyamatokat, és növelheti a bőrrák kockázatát.
Női hormonháztartás egyensúlyban: PMS és menopauza kezelése
A női hormonrendszer folyamatos változáson megy keresztül az élet során. A premenstruációs szindróma (PMS) és a menopauza olyan hormonális állapotok, amelyek jelentős hatással lehetnek a közérzetre, a hangulatra és az általános egészségre. A megfelelő életmódbeli változtatások, természetes kiegészítők és orvosi kezelések segíthetnek enyhíteni a tüneteket és támogatni a hormonháztartás egyensúlyát.
Tájékoztatjuk, hogy a honlap felhasználói élmény fokozásának érdekében sütiket alkalmazunk. A honlapunk használatával ön a tájékoztatásunkat tudomásul veszi.
