A D-vitamin abszolút hiánya összeegyeztethetetlen az élettel. A zsíroldékony vitamin hiánya gyermekkorban rachitis, felnőttkorban osteomalacia kialakulásához vezet. Ezzel szemben egy 58 éves nőnél már sok éve a kimutathatósági határ alatt van a vérében található D-vitamin-szint, és ezen a D-vitamin-szupplementáció sem változtat(ott). A rejtély megoldásához egy genetikai vizsgálat vezetett.
Bechterew-kór, D-vitamin-szint a kimutathatósági határ alatt
Egy 58 éves kanadai nőbetegnél 33 éves korában Bechterew-kórt diagnosztizáltak. A betegnél a csigolyák összenövése és a gerinc meggörbülése egyre kifejezettebbé vált az évek előrehaladtával, aminek eredményeként a nőbeteg két évtized alatt 20 centimétert veszített a testmagasságából, és 137 centiméteres magasságúra zsugorodott össze.
40 éves korát követően a nő egyre több törést szenvedett el, mind a lábszárában, mind csípőtájon. A vizsgálatok egyre előrehaladottabb mértékű oszteoporózist igazoltak. A beteg kalcium-szintje megfelelő volt, ugyanakkor a szervezetben kalcitriolt nem tudtak kimutatni. Mindezen a vitamin szupplementációja sem változtatott, a vitamin nyomtalanul tűnt el a szervezetben.
Régóta gyanakodtak genetikai hibára
Több éve gyanakodtak már a kezelőorvosok valamilyen genetikai hibára. A gyanújuknak alapot adott az a tény is, hogy a beteg szülei libanoni bevándorlók voltak, akik másodfokú unokatestvérekként házasodtak össze. Noha az arab kultúrkörben a rokonságon belüli házasodás nem szokatlan jelenség, ennek következtében a genetikai alapú betegségek fellépésének a kockázata fokozott lehet.
Megtalálták a hibás kromoszómát
A kutatók leírták azt, hogy a D-vitamint kötő fehérjének a hiánya a 4q13.3 kromoszómán található delécióhoz köthető. Mivel az érintett nőbeteg mindkét szülőjénél jelen volt az említett mutáció, a D-vitamint kötő fehérje termelődése teljes mértékben megszűnt. A szülők egészségesek voltak, hiszen esetükben egy-egy allél felelt a D-vitamint kötő protein termelődéséért.
Megjegyzendő, hogy az említett nőbetegnél az immunrendszer sejtjei rendelkeztek D-vitamin-receptorokkal, és lehetséges, hogy a táplálkozást vagy szupplementációt követően a szervezetbe jutó D-vitamin-dózisok rövid időre, kiugróan magas D-vitamin-szinteket produkálva hozzájárulhattak az immunrendszeri védekezés sérüléshez.
Az, hogy a „látszólagos” D-vitamin-hiány a Bechterew-kór kialakulásában szerepet kaphatott-e, kérdéses. Epidemiológiai tanulmányok alapján a szervezetbeni alacsony D-vitamin-szint a gyulladásos markerek magasabb koncentrációival áll kapcsolatban.
Dr. Budai Marianna
Forrás: NEJM, pharmaonline.hu, patikamagazin.hu
Hasonló cikkek
Amikor minden lépés fáj: mit tehetünk a száraz, repedezett sarok ellen?
A száraz, érdes sarok eleinte többnyire csak esztétikai kellemetlenség. Ha azonban nem foglalkozunk vele, a megvastagodott bőr berepedezhet, a repedések pedig egyre mélyebbé és fájdalmasabbá válhatnak. A rendszeres lábápolás sok esetben otthon is elegendő lehet, a gyógyszertárakban pedig többféle készítmény közül választhatunk a száraz, megvastagodott bőr ápolására. Nem mindegy azonban, mit és hogyan használunk!
Ne várjuk meg az első náthát! – Így készítsük fel szervezetünket az őszi vírusszezonra – II. rész
Az előző részben már kifejtettük, hogy hogyan készítsük fel szervezetünket az előttünk álló hónapokra a vitaminok tekintetében, most pedig folytatjuk a sort, hiszen testünknek másfajta „erősítésre” is szüksége van.
Ne várjuk meg az első náthát! – Így készítsük fel szervezetünket az őszi vírusszezonra – I. rész
Szeptemberben újra megtelnek az iskolák, óvodák és munkahelyek, egyre több időt töltünk zárt térben, és lassan megkezdődik a légúti fertőzések szezonja is. Ilyenkor sokan kezdenek „immunerősítő kúrába”, vitaminokat vásárolnak, vagy valamilyen gyors megoldást keresnek a betegségek kivédésére. Az immunrendszer azonban nem egy kapcsoló, amit egyetlen készítménnyel magasabb fokozatra állíthatunk. Szeptember viszont valóban jó alkalom arra, hogy felkészítsük szervezetünket az előttünk álló hónapokra – csak érdemes tudni, mi az, ami valóban számít.
Tájékoztatjuk, hogy a honlap felhasználói élmény fokozásának érdekében sütiket alkalmazunk. A honlapunk használatával ön a tájékoztatásunkat tudomásul veszi. BővebbenElfogadom
Tájékoztatjuk, hogy a honlap felhasználói élmény fokozásának érdekében sütiket alkalmazunk. A honlapunk használatával ön a tájékoztatásunkat tudomásul veszi. BővebbenElfogadom
