A D-vitamin abszolút hiánya összeegyeztethetetlen az élettel. A zsíroldékony vitamin hiánya gyermekkorban rachitis, felnőttkorban osteomalacia kialakulásához vezet. Ezzel szemben egy 58 éves nőnél már sok éve a kimutathatósági határ alatt van a vérében található D-vitamin-szint, és ezen a D-vitamin-szupplementáció sem változtat(ott). A rejtély megoldásához egy genetikai vizsgálat vezetett.
Bechterew-kór, D-vitamin-szint a kimutathatósági határ alatt
Egy 58 éves kanadai nőbetegnél 33 éves korában Bechterew-kórt diagnosztizáltak. A betegnél a csigolyák összenövése és a gerinc meggörbülése egyre kifejezettebbé vált az évek előrehaladtával, aminek eredményeként a nőbeteg két évtized alatt 20 centimétert veszített a testmagasságából, és 137 centiméteres magasságúra zsugorodott össze.
40 éves korát követően a nő egyre több törést szenvedett el, mind a lábszárában, mind csípőtájon. A vizsgálatok egyre előrehaladottabb mértékű oszteoporózist igazoltak. A beteg kalcium-szintje megfelelő volt, ugyanakkor a szervezetben kalcitriolt nem tudtak kimutatni. Mindezen a vitamin szupplementációja sem változtatott, a vitamin nyomtalanul tűnt el a szervezetben.
Régóta gyanakodtak genetikai hibára
Több éve gyanakodtak már a kezelőorvosok valamilyen genetikai hibára. A gyanújuknak alapot adott az a tény is, hogy a beteg szülei libanoni bevándorlók voltak, akik másodfokú unokatestvérekként házasodtak össze. Noha az arab kultúrkörben a rokonságon belüli házasodás nem szokatlan jelenség, ennek következtében a genetikai alapú betegségek fellépésének a kockázata fokozott lehet.
Megtalálták a hibás kromoszómát
A kutatók leírták azt, hogy a D-vitamint kötő fehérjének a hiánya a 4q13.3 kromoszómán található delécióhoz köthető. Mivel az érintett nőbeteg mindkét szülőjénél jelen volt az említett mutáció, a D-vitamint kötő fehérje termelődése teljes mértékben megszűnt. A szülők egészségesek voltak, hiszen esetükben egy-egy allél felelt a D-vitamint kötő protein termelődéséért.
Megjegyzendő, hogy az említett nőbetegnél az immunrendszer sejtjei rendelkeztek D-vitamin-receptorokkal, és lehetséges, hogy a táplálkozást vagy szupplementációt követően a szervezetbe jutó D-vitamin-dózisok rövid időre, kiugróan magas D-vitamin-szinteket produkálva hozzájárulhattak az immunrendszeri védekezés sérüléshez.
Az, hogy a „látszólagos” D-vitamin-hiány a Bechterew-kór kialakulásában szerepet kaphatott-e, kérdéses. Epidemiológiai tanulmányok alapján a szervezetbeni alacsony D-vitamin-szint a gyulladásos markerek magasabb koncentrációival áll kapcsolatban.
Dr. Budai Marianna
Forrás: NEJM, pharmaonline.hu, patikamagazin.hu
Tetszett a cikk?
2022. július 11.
Hasonló cikkek
Tavaszi lábápolás – Így készítsd fel lábadat a szandálszezonra!
Ahogy a tavasz előrehalad, egyre többen húzzák elő a könnyű cipőket, szandálokat és élvezik a szabadban töltött napsütéses órákat. A hosszú, zárt téli cipők után a lábak bőre gyakran száraz, a sarkak és lábujjak bőre repedezett, a körmök fénytelenek és könnyen előfordulhatnak kisebb bőrkeményedések vagy tyúkszemek is. A megfelelő lábápolás ebben az időszakban nem csupán esztétikai, hanem egészségügyi szempontból is kiemelten fontos.
Pollennaptár és gyógyszeres megelőzés – Mikor érdemes elkezdeni a kezelést?
Ahogy halad előre a tavasz, egyre többen érzik meg a levegőben szálló pollenek hatását: megjelenik az orrfolyás, a tüsszögés, a könnyező szem, sőt, sokaknál a szokatlan fáradtság is. Bár ezek a tünetek gyakran megnehezítik a mindennapokat, nem kell belenyugodni a kellemetlenségekbe! A tudatosan alkalmazott, időben elkezdett gyógyszeres megelőzés sokat segíthet abban, hogy a pollenszezon jóval elviselhetőbb legyen.
Tavaszi kézápolás – Így ápoljuk kezünket a változó időben!
Ahogy a tavasz előrehalad, a hosszú, hideg téli hónapok után végre előkerülnek a könnyű kabátok, a napsütéses séták és a bőrünk is újra több fénynek van kitéve. Különösen a kezeink szenvedhetnek a hirtelen változásoktól: a téli hideg, a meleg beltéri fűtés, a gyakori kézmosás és a hirtelen erős napfény mind igénybe veszik a bőrt, ami kiszáradáshoz, kipirosodáshoz, irritációhoz vagy érzékenységhez vezethet.
Tájékoztatjuk, hogy a honlap felhasználói élmény fokozásának érdekében sütiket alkalmazunk. A honlapunk használatával ön a tájékoztatásunkat tudomásul veszi. BővebbenElfogadom
Tájékoztatjuk, hogy a honlap felhasználói élmény fokozásának érdekében sütiket alkalmazunk. A honlapunk használatával ön a tájékoztatásunkat tudomásul veszi. BővebbenElfogadom
