A D-vitamin abszolút hiánya összeegyeztethetetlen az élettel. A zsíroldékony vitamin hiánya gyermekkorban rachitis, felnőttkorban osteomalacia kialakulásához vezet. Ezzel szemben egy 58 éves nőnél már sok éve a kimutathatósági határ alatt van a vérében található D-vitamin-szint, és ezen a D-vitamin-szupplementáció sem változtat(ott). A rejtély megoldásához egy genetikai vizsgálat vezetett.
Bechterew-kór, D-vitamin-szint a kimutathatósági határ alatt
Egy 58 éves kanadai nőbetegnél 33 éves korában Bechterew-kórt diagnosztizáltak. A betegnél a csigolyák összenövése és a gerinc meggörbülése egyre kifejezettebbé vált az évek előrehaladtával, aminek eredményeként a nőbeteg két évtized alatt 20 centimétert veszített a testmagasságából, és 137 centiméteres magasságúra zsugorodott össze.
40 éves korát követően a nő egyre több törést szenvedett el, mind a lábszárában, mind csípőtájon. A vizsgálatok egyre előrehaladottabb mértékű oszteoporózist igazoltak. A beteg kalcium-szintje megfelelő volt, ugyanakkor a szervezetben kalcitriolt nem tudtak kimutatni. Mindezen a vitamin szupplementációja sem változtatott, a vitamin nyomtalanul tűnt el a szervezetben.
Régóta gyanakodtak genetikai hibára
Több éve gyanakodtak már a kezelőorvosok valamilyen genetikai hibára. A gyanújuknak alapot adott az a tény is, hogy a beteg szülei libanoni bevándorlók voltak, akik másodfokú unokatestvérekként házasodtak össze. Noha az arab kultúrkörben a rokonságon belüli házasodás nem szokatlan jelenség, ennek következtében a genetikai alapú betegségek fellépésének a kockázata fokozott lehet.
Megtalálták a hibás kromoszómát
A kutatók leírták azt, hogy a D-vitamint kötő fehérjének a hiánya a 4q13.3 kromoszómán található delécióhoz köthető. Mivel az érintett nőbeteg mindkét szülőjénél jelen volt az említett mutáció, a D-vitamint kötő fehérje termelődése teljes mértékben megszűnt. A szülők egészségesek voltak, hiszen esetükben egy-egy allél felelt a D-vitamint kötő protein termelődéséért.
Megjegyzendő, hogy az említett nőbetegnél az immunrendszer sejtjei rendelkeztek D-vitamin-receptorokkal, és lehetséges, hogy a táplálkozást vagy szupplementációt követően a szervezetbe jutó D-vitamin-dózisok rövid időre, kiugróan magas D-vitamin-szinteket produkálva hozzájárulhattak az immunrendszeri védekezés sérüléshez.
Az, hogy a „látszólagos” D-vitamin-hiány a Bechterew-kór kialakulásában szerepet kaphatott-e, kérdéses. Epidemiológiai tanulmányok alapján a szervezetbeni alacsony D-vitamin-szint a gyulladásos markerek magasabb koncentrációival áll kapcsolatban.
Dr. Budai Marianna
Forrás: NEJM, pharmaonline.hu, patikamagazin.hu
Tetszett a cikk?
2022. július 11.
Hasonló cikkek
Hogyan előzzük meg a téli súlygyarapodást? Egyszerű trükkök és mozgásformák a fittség megőrzéséhez a hideg hónapokban
Ahogy beköszönt a tél, sokan tapasztaljuk, hogy a hűvös időjárás és a rövidebb nappalok hatására csökken a mozgás iránti motivációnk, miközben az étvágyunk megnő. Mindez könnyen vezethet téli súlygyarapodáshoz. Azonban néhány egyszerű étrendi trükkel, valamint otthoni mozgásformák és séták beiktatásával könnyen megőrizhetjük a fittségünket és elkerülhetjük a plusz kilókat. Cikkünkben bemutatunk néhány tippet és tanácsot, amelyek segíthetnek ebben.
A hideg hatása a szív- és érrendszerre: Hogyan védjük magunkat télen?
A hideg időjárás nemcsak az immunrendszerünkre van hatással, hanem a szív- és érrendszerünkre is komoly megterhelést jelenthet. Az őszi-téli hónapokban növekszik az infarktus és a stroke kockázata, különösen azoknál, akik valamilyen szívbetegséggel vagy magas vérnyomással küzdenek. Ebben a cikkben bemutatjuk, hogyan hat a hideg az érrendszerre, és milyen lépésekkel, életmódbeli változtatásokkal és vény nélkül kapható készítményekkel védhetjük meg magunkat a téli hónapokban.
Az őszi-téli időszakban az influenza minden évben sokakat érint, különösen azokat, akik valamilyen krónikus betegségben szenvednek vagy az immunrendszerük legyengült. Az influenza elleni védőoltás hatékony módja a megelőzésnek, különösen azok számára, akik fokozott kockázatnak vannak kitéve. Ebben a cikkben bemutatjuk, hogyan működik az influenzaoltás, kiknek különösen ajánlott beadatni, valamint megvizsgálunk néhány gyakori mítoszt és tényt az oltással kapcsolatban.
Tájékoztatjuk, hogy a honlap felhasználói élmény fokozásának érdekében sütiket alkalmazunk. A honlapunk használatával ön a tájékoztatásunkat tudomásul veszi.
